一、中国预防出生缺陷日的简介

  2005年9月11-14日“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，中国政府决定将此次会议正式召开日(即9月12日)定为“中国预防出生缺陷日”。2014年至今国家卫生健康委都以“中国预防出生缺陷日”为契机，在全国范围组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。2018年8月20日国家卫生健康委员会以国卫办妇幼发〔2018〕19号下发了《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》明确指出将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案，建立完善出生缺陷防治体系，为《“健康中国2030”规划纲要》和《中国妇女和儿童发展纲要》的贯彻奠定良好的基础。2021年6月26日《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》出台“三孩”生育政策及配套支持措施，预防出生缺陷，实现优生优育，孕育健康宝宝已成为社会各界的普遍共识。

  二、出生缺陷的危害

  有资料显示中国出生缺陷总发生率约5.6%，与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近，每年新增出生缺陷儿约90万例，每年的出生缺陷病例约占全球的20%。这给患者、家庭和社会带来非常沉重的经济负担，防治出生缺陷势在必行。

  三、出生缺陷干预三级预防策略

  减少出生缺陷关键在于预防。世界卫生组织提出的出生缺陷干预三级预防策略已被世界各国广泛开展：

  一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生，如国家正在开展的免费孕前优生健康检查等一级预防措施。

  二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。广大孕妇应及时进行产前筛查，必要时进行产前诊断。

  三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。新生儿疾病筛查是三级预防的重要措施之一。